הפרעה הקשורה למבנה לא תקין של הכרומוזומים יכולה להתבטא בחסר של מקטע כלשהו, היווצרות צורות מוזרות כגון טבעת(Ring), או במצב השכיח יותר, שחלוף בין מקטעי כרומוזומים, לבין עצמם.
"חילופי זוגות" אלו אינם נדירים ומופיעים בשכיחות של מקרה אחד לכמה מאות אנשים, בריאים לכל דבר.
כל עוד לא נגרם כל נזק בנקודת השבר, שבו ניתק מקטע הכרומוזום והתאחה מחדש באתר הכרומוזום השני, לא צריכה להיות כל בעיה רפואית.
הבעיה מתחילה כאשר קיים חוסר איזון במטען הגנטי, כאשר בעת חילופי המקטעים אבד חלק מהמטען הגנטי. זה מצב לא בריא, שגורם להפלות חוזרות ונשנות ואף למומים מולדים.
