נשאות גנטית:

 נשאות גנטית מתייחסת לאותו סיכון נוסף, שיש לזוג מסוים, מעבר לסיכון המקובל בכלל האוכלוסייה.

נשאות למחלה גנטית מהווה סיכון יתר ששיעורו נקבע בהתאם לאופי המחלה התורשתית וצורת  העברתה מדור לדור.

לדוגמה, אישה צעירה, שילדה ילד עם תסמונת דאון, נמצאת בסיכון נוסף להישנות התופעה בשיעור של

כ 1%  בנוסף לסיכון באוכלוסיה הכללית.

 

 

 

משהו בגופה של אותה אישה צעירה הופך אותה ל"נשאית" כביכול לתסמונת דאון.

הוא הדין לגבי אישה, שילדה ילד עם מום בתעלת העצבים המרכזית  כגון: אנאנצפלוס או מנינגומיילוצלה.  

אלה מומים המועברים בהורשה מולטיפקטוריאלית,  המשלבת נטייה גנטית עם גורם סביבתי.

אישה שכזו נושאת  סיכון של כ 5% להישנות המום מדי הריון.

אולם כאשר מדובר על נשאות גנטית הכוונה לאותן מחלות, שלשמן מוצע הסקר בתחילת ההריון.  אותה רשימה ארוכה  של מחלות ותסמונות , רובן ככולן רצסיביות למעט תסמונת כרומוזום הX השביר, המועברת רק מהאם.

בארץ מומלץ מאד לבצע בדיקות נשאות למחלות קשות אלו, ובחלקן כגון בציסטיק פיברוזיס, גם אם בן הזוג של נשאית,  אינו נושא את אחת המוטציות המוכרות למחלה זו, ממליצים על בדיקה נוספת הבודקת את הגן כולו לאפשרות של מוטציה לא מזוהה.

 

 מכאן, שבכל מקרה שבן זוג אחד נמצא נשא לאחת מהמחלות, הוא חייב לקבל הסבר מיועץ גנטי בהתייחס לתוצאות