במושג אנאאופלואידיה הכוונה למספר לא תקין של הכרומוזומים, ( מעל או מתחת ל46 )המופיעים בתא נורמלי.

עודף או חסר בכרומוזומים יתכן בכרומוזום אחד בלבד. לדוגמא בתסמונת דאון ( טריזומיה 21 )  .

חסר בכרומוזום אחד נקרא מונוזומיה. לדוגמא, כאשר החסר  הוא בכרומוזום X ,  מדובר בתסמונת טרנר.

יתכן מצב,  שבו יש סט נוסף של כרומוזומים ובמקום 46 כרומוזומים יש 69 כרומוזומים.

אבחון המספר של הכרומוזומים אינו מחייב הצמחת התאים בתרבית רקמה ובדיקת הכרומוזומים במיקרוסקופ, אלא שניתן להשתמש בגלאים מולקולריים ספציפיים לכרומוזומים שונים ומאפשרים תשובה מהירה תוך 24 שעות.

לדוגמא אם בסקירת מערכות או בשקיפות העורפית ו/או בסקרים  יש חשד גדול לתסמונת דאון ניתן לשלול זאת בשיטה המכונה FISH שכאמור שוללת או חלילה מוכיחה התסמונת בפחות מיממה מיום ביצוע הבדיקה.