תוך כמה זמן מתקבלות התשובות?
בדיקת מי השפיר מושתתת על בדיקת הכרומוזומים. בודקים את כל 23 זוגות הכרומוזומים מבחינת מספרם(שאין חסר או עודף באחד הכרומוזומים), ומבחינת תקינות המבנה שלהם(אם אין חסר במקטע כרומוזומי כלשהו, ו/או כל בעיה אחרת הקשורה לצורת הכרומוזום).
כרומוזומים נראים באמצעות המיקרוסקופ, אולם ניתן לזהותם, רק כאשר התא הנבדק נמצא במצב של התרבות או חלוקה. כשהתא אינו מתחלק, אין אפשרות לראות הכרומוזומים.
בדיקור מי שפיר, ממצים את התאים שנשרו מהעור של העובר . אלו תאים "זקנים", שסיימו את תפקידם בעור העובר, וממילא אינם פעילים ואינם מתחלקים.(החלוקה נעשית על מנת לחדש את מאגר התאים ולרענן אותו).
על כן יש לגדל התאים הללו ב"תרבית" הכוללת מצע מזון מיוחד, המעודד את התאים לצמוח ולהתחדש. אז, בתום ימים ארוכים למדי(כעשרה ימים לפחות) מתפתחת "תרבית רקמה"חדשה, שממנה ניתן לדלות תאים במצב של חלוקה, לשם ביצוע הבדיקה המיקרוסקופית של הכרומוזומים.
בשל הצורך בגידול התאים בתרבית, התשובה מתקבלת לאחר פרק זמן של כשבועיים שלושה. יש אפשרות לקבל תשובה מהירה תוך פחות מיומיים, בשיטה הנקראת FISH ,לגבי תוצאות לא תקינות בכרומוזומים בהם השכיחות של התקלה גבוהה יותר, כגון בכרומוזום 21 (טריזומיה 21),שהיא למעשה תסמונת דאון.
