מה בודקים במי השפיר?

א. בדיקת כרומוזומים
בדיקת כרומוזומים מתבצעת בדרך שגרה בכל דיקור מי שפיר ומטרתה לגלות ליקויים בכרומוזומים.
הכרומוזומים הם מבנים מאורכים בתוך גרעין התא, המכילים את החומר התורשתי. במצב תקין יש 23 זוגות, שהם 46 כרומוזומים.

אחד מכל זוג כרומוזומים, מקורו מהאב, והשני מהאם. כל שינוי במספר הכרומוזומים, או במבנה שלהם, אפילו תוספת או חסר קטנים, עלולים לגרום למחלה קשה של העובר. תסמונת דאון למשל, היא מחלה שכיחה יחסית הנגרמת בד"כ מעודף של כרומוזום מס' 21 (טריזומיה).
בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ) של העובר, דורשת הסתכלות דרך מיקרוסקופ על מספר רב של תאים עובריים הנמצאים בשלב מסוים של חלוקת התא. כדי להגיע לתנאים מתאימים, יש לבודד את התאים מתוך מי השפיר, לגדל אותם בתרבית, ולהכין אותם לבדיקה. התהליך כולו לוקח  כארבעה שבועות, ולפעמים אף יותר, ודורש מיומנות מקצועית וטכנית גבוהה.

הבדיקה לא נועדה לגלות שינויים הקיימים בחלק קטן מהתאים(פסיפס) או שינויים מבניים קטנים בכרומוזומים, ובודאי שאינה יכולה לגלות מחלות תורשתיות שלא נבדקו באופן מיוחד. לכן בדיקה תקינה אינה  מבטיחה כי הילוד יהיה חופשי מכל מום גופני, נפשי או שכלי.

אודות אבחון פגמים בכרומוזומים, שאינם ניתנים לאיתור באמצעות המיקרוסקופ האופטי הרגיל שאיתו מזהים את הכרומוזומים, ראה הסעיף העוסק בצ'יפ הגנטי  או ה  micro array CGH .

החל משנת 2019 ע פי הוראת משרד הבריאות מתבצעת בדיקת השבב הגנטי(הצ'יפ הגנטי) כשגרת חובה במקום בדיקת הקריוטיפ. בשיטה זו ניתן  לגלות מעבר למספר לא תקין של הכרומוזומים דוגמת תסמונת דאון( טריזומיה 21) גם שינויים במבנה הכרומוזום שאינםניתנים לאבחון בקריוטיפ . בכך נפתח עידן חדש לאבחון שינויים לא מאוזנים בכרומוזומי העובר שאינם קשורים לגיל האישה ולמידת היותה בסיכון לתסמונת דאון. משמעות הדבר שיש לשקול שינוי מיניות ההמלצה על דיקור מי שפיר , אשר היתה עד היום בהתאם למידת הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונות דומות תלויות בגיל האישה.

מאחר ותשובת כרומוזומים מתקבלת לעתים לא לפני שלושה שבועות מיום ביצוע הדיקור,קיימת אפשרות לקבל תשובה לגבי מספר הכרומוזומים שבהם נפוצה יותר התופעה של עודף או חסר, בשיטת ה FISH .  תשובה זו מתקבלת תוך  24 שעות בלבד.

 ב. בדיקת חלבון עוברי במי השפיר

רמת חלבון עוברי נמדדת כדרך שגרה בכל דיקור מי שפיר המתבצע בין שבועות 16 ל–20 להריון. מטרת הבדיקה היא לשלול מומים פתוחים במערכת העצבים המרכזית, או בדופן הבטן של העובר.

ג. מחלות תורשתיות
ניתן לשלול או לאבחן מחלות תורשתיות רבות בדגימת מי שפיר. בדיקות אלה אינן שגרתיות והן  מתבצעות אך ורק באופן מכוון, במקרים בהם יש סיכון גבוה למחלה תורשתית ידועה אצל  העובר (למשל כאשר ההורים נשאים של מחלה תורשתית מסוימת  כמו טיי-זקס או  X  כרומוזום- שביר). קיימות יותר מ- 2000 מחלות תורשתיות ומתוכן כמה מאות ניתנות לבדיקה. 
הבדיקה דורשת הפקת חומר תורשתי (דנ"א), (דנ"א סרטון הדגמה) מתאי מי השפיר, או בצוע בדיקות ביוכימיות מיוחדות. תהליך זה עשוי להמשך עד מספר שבועות. בדיקות אלה אינן מתבצעות בדרך שגרה בכל דיקור מי שפיר . הן מבוצעות אך ורק לפי הוראה מיוחדת של היועץ הגנטי, במקרים בהם קיים סיכון גבוה למחלה של העובר.
על בני הזוג להודיע, אם בצעו בדיקות נשאות למחלות תורשתיות, ומה תוצאות בדיקות אלה. כמו כן חשוב לעדכן אם קיימת במשפחה מחלה גנטית ידועה.

ד. בדיקות מיוחדות
לעיתים, מבוצעות בדיקות מיוחדות נוספות במי השפיר, כמו למשל אבחון של הדבקת העובר בוירוס דוגמת  ה CMV או בטפיל דוגמת הטוקסופלסמה.  בדיקות אלה מבוצעות רק במקרים בהם נקבעה הוראה רפואית ברורה.

ה. ריצוף אקסומי:

עם ההתפתחויות המדהימות בתחום ריצוף הDNA והיכולת לשלול מוטציות כלשהן בהיקפים מדהימים ובעלויות סבירות, ובהינתן שבדיקת המספר והמבנה של הכרומוזומים אינן שוללות לחלוטין קיומה של מחלה תורשתית באחד מהגנים על פני האקסום, ניתן להציע האפשרות לבצע ריצוף של כל האקסום(אקסום- הוא הDNA שאחראי על העברת המידע הדרוש  על מנת לייצר חלבונים חיוניים להתפתחותו התקינה של התא). אולם יפה להיום, כאשר עדיין עלולות להתקבל תוצאות לא ברורות בריצוף שכזה, אין זה נהוג להמליץ על ריצוף שכזה בשגרה. ההמלצה לבצע ריצוף שכזה  כיום רק כאשר ישנו חשד (לרוב אולטרהסוני) – לקיומה של תסמונת גנטית לא מוכרת או לא ברורה. אולם כל אישה המעוניינת בכך רשאית לבקש הרחבת בדיקת השבב הגנטי  באמצעות ריצוף אקסומי במימון עצמי שלה.