כרומוזומים:
הכרומוזומים, בניגוד למה שמקובל היה בעבר הלא כל כך רחוק לחשוב, אינם הקוד הגנטי שלנו. הכרומוזומים אינם אלא "מיכלים" הנושאים את המטען הגנטי – הגנום, שהוא רצף ארוך ודחוס של שרשרות חומצת הגרעין הדנ"א.
את הדנ"א ואת הגנים הבנויים ממנו אי אפשר לראות בעין, אפילו לא באמצעות המיקרוסקופ. את קיומו ותקינותו של רצף הדנ"א מוכיחים בשיטות מולקולריות עקיפות.
את הכרומוזומים לעומת זאת ניתן לראות במיקרוסקופ אופטי. כאשר התא בחלוקה, ניתן לראות את ה"נחשים" הקטנטנים המופיעים בגרעין התא. ניתן לעצור את חלוקת התא, להקפיא את המצב שבו רואים את הכרומוזומים, לצבוע אותם באחת משיטות הצביעה ולהדגימם במיקרוסקופ, לאחר שסידרנו אותם על פי צורתם בזוגות – 23 במספר. סידור זה הוא הקריוטיפ. הקריוטיפ מאפשר לראות האם מספר הכרומוזומים תקין והאם לא קיימת סטייה כלשהי במבנה אחד או יותר מהכרומוזומים.
חשוב לזכור, כי בדיקת מי שפיר רגילה , ללא גורם סיכון ידוע נוסף, בודקת רק את הקריוטיפ, ואין זה מן הנמנע כי יתכן חסר מיזערי שאינו בר גילוי במיקרוסקופ הרגיל. שיטת הצ'יפ הגנטי מהווה הליך ביניים, עד שנגיע למצב שבעתיד לא יבדקו הכרומוזומים אלא רצף הגנום כולו. אז תשובת מי השפיר תשאף למושלמות. דבר אשר לדאבוננו היום רחוק מהמציאות.
הצ'יפ הגנטי מאפשר זיהוי של עשרות מחלות נוספות, אך אפילו בדיקה זו אינה מכסה כל מוטציה אפשרית או כל חסר בגן יחיד.
