תסמונת דאון:

תסמונת דאון, או בשמה המקצועי "טריזומיה 21 ", היא הסטייה הכרומוזומית השכיחה ביותר. מדובר בתוספת של כרומוזום 21 נוסף, באופן שישנם בתא שלושה כרומוזומים מספר 21 במקום שניים.

כידוע ישנם בכל תא בגוף 23 זוגות כרומוזומים.22 כרומוזומים "אוטוזומים" ושני כרומוזומי מין  X ו- Y .

מספר הכרומוזומים התקין הוא 46 וכל שינוי במספר הכרומוזומים, בין אם תוספת או חסר מהוים בעיה חמורה.

כאמור עודף של כרומוזום 21 הוא השכיח ביותר והסיכון להתרחשות תופעה זו עולה ככל שגיל האישה עולה, מעבר לאמצע שנות השלושים לחייה.

בסביבות 97% ממקרי תסמונת הדאון הם על רקע תוספת של כרומוזום שקשורה לפתולוגיה בחלוקת ההפחתה של התא ההופך לביצית.למעשה הביצית המיועדת לפתח תסמונת דאון, כוללת שני כרומוזומים מס' 21 במקום אחד. כאשר נוצרת ההפריה ומטען שלם של 23 כרומוזומים מגיע מהזרע, נוצר עובר עם 47 כרומוזומים כשכרומוזום 21 הוא העודף.

יש גם מקרים נדירים, בהם התסמונת נוצרת בשל בעיות במבנה הכרומוזומים,  ואז הנטייה להישנות באותו זוג או בקרובי המשפחה גבוהה יותר.

על כן, למרות שלרוב התסמונת אקראית והסיכון להישנותה אינו עולה על אחוז אחד, בתוספת לסיכון הקבוע בגיל האישה, יש תמיד לברר כאשר יש ילד "מונגולואיד" במשפחה, אם תסמונת הדאון ממנה הוא סובל הנה על רקע טריזומיה, או מבנה לא תקין בכרומוזומים.

בכל מקרה של ילד במשפחה עם בעיות התפתחות "ברורות" או לא ידועות, צריך לפנות לייעוץ גנטי, טרם שמתכננים הריון או מוקדם ככל האפשר בהריון.