פסיפס גונדלי =    Gonadal Mosaicism

פסיפס כשמו כן הוא,  מבטא גם בביולוגיה מצב שבו חלק מהתאים תקין וחלק לא. כלומר שבעת ההפריה, כאשר הזרע מפרה את הביצית, נוצר התא הראשון של ה"יצור החדש", שאמור להיות עובר וילד…

אם התא הראשון פגום בגן אחד, כל התאים שיתחלקו ויווצרו ממנו יהיו לא תקינים בהתאם.

מאידך, אם  התא הראשון מתחלק באופן תקין ונוצרים מאות ואלפים של תאי בת תקינים, ולפתע בתא אחד בלבד נוצרת תקלה. כל התאים שיווצרו כתוצאה מהתחלקות תא זה יהיו לא תקינים  כאשר יתר תאי הגוף יתפתחו תקינים.

תופעת פסיפס או מזאיקה זו אינה נדירה כלל וכלל. אולם משמעותה הקלינית תלויה בשלב שבו אירעה התקלה. אם בשלב מוקדם אזי מרבית תאי הגוף ומערכותיו השונות יהיו פגועים.

לעומת זאת יתכן מצב,  שבו התקלה אירעה בתאים, שמהם מתפתחות הגונדות(גונדה הוא השם המקצועי לאשכים ולשחלות). במקרה שכזה הילד מתפתח ללא דופי ובבריאות שלימה, כאשר המחלה הגנטית שקיימת בחלק מתאי המין(באשך או בשחלה) תועבר לצאצא בלבד. לא כל תאי המין נגועים במוטציה על פי עקרון המוזאיקה או הפסיפס.

הסיכון להישנות התופעה,  לאחר שקיים ילד קודם שנכווה מאותו פגם בחלק מתאי המין,  אינו  עולה על 2-6% .

 

WALL

תפריט
דילוג לתוכן