פרופ' גד ברקאי

מומחה למיילדות וגינקולוגיה

   הידעת?                       

            

  

בדיקת נשאות לגנים הקשורים לסרטן שחלות שד ועוד...

 

כתוצאה מההתקדמויות המשמעותיות בתחום הגנטיקה בכלל וזו המתמקדת בקשר התורשתי למחלות ממאירות בפרט, ישנה כיום האפשרות לאתר  אוכלוסיה בסיכון למחלות ממאירות באמצעות בדיקות פשוטות ובעלויות נמוכות.

על רקע זה, הגיע אגוד הגנטיקאים הקליניים למסקנה, כי מן הראוי להציע לציבור הרחב  את האפשרות להנות מהיכולת לאתר אנשים/נשים בסיכון גנטי לסוגי ממאירות שונים .

בבדיקה הגנטית הזו בודקים קיום מוטציות שכיחות ביהודים בגנים BRCA1 ו - BRCA2.  בנוסף נבדקות  כל המוטציות השכיחות באוכלוסייה בישראל (ללא קשר למוצא אתני) בגנים נוספים הקשורים לתסמונת סרטן מורשות: CHEK2 MUTYH MSH2 MSH6 MLH1) PMS2 APC)

 

אישה שנושאת את הפגם הגנטי באחד משני הגנים הללו היא בסיכון של עד 75% לפתח סרטן שד לאורך חייה (פי 6 מהסיכון לנשים באוכלוסייה הכללית) ועד 50% לסרטן שחלות (פי 25 מנשים ללא מוטציה).

 

מוטציות בגנים MSH2 MSH6 קשורות לתסמונת סרטן בשם תסמונת לינץ' שבה יש עלייה משמעותית בסיכון לפתח סרטן מעי גס וסרטן רחם ושחלות בגילאים צעירים יותר מהגיל הממוצע באוכלוסייה הכללית.

מה מציעים לנשים נשאיות של מוטציות ב BRCA?

ברור שנשאית BRCA אמורה להיכנס לקבוצת מעקב שד (ע"י כירורג ודימות השד).

כריתה מונעת של השחלות והחצוצרות בנשאיות מפחיתה את הסיכון לסרטן שחלות מקרוב ל50% לכדי 1.5% בלבד כמו לאישה שאינה נשאית לBRCA.

לסרטן השחלות(בניגוד לשד) אין אבחון מוקדם.על כן האפשרות של כריתת שחלות וחצוצרות מעבר בעשור שבין גיל 40 ל 50 ובודאי שמעבר לכך – ישנה משמעות מצילת חיים ממש!

אבחון מוקדם בגיל  צעיר יותר   מאפשר תכנון הריון מושכל ואפשרות של שימור פריון.

העובדה שאין קרובת משפחה עם סרטן שד או שחלה אינה מפחיתה הסיכון להיות נשאית של מוטציה באחד מהגנים המקודדים לסוג סרטן זה. 

הבדיקה אינה בסל הבריאות ללא סיכון ידוע.

בהיעדר סיכון משפחתי לממאירות הבדיקה אינה בסל הבריאות וניתנת לביצוע במימון עצמי.

 


חזור לעמוד קודםחזור לראש העמוד

......תנאי השימוש באתר......