פרופ' גד ברקאי

מומחה למיילדות וגינקולוגיה

יעוץ גנטי בהריון

 

הבאת ילד בריא לעולם, שיוכל לממש את הפוטנציאל הגנטי שבו במלואו, היא משאת נפש של כל זוג החפץ בצאצאים. שאיפה זו ככל שהיא מובנת מאליה אינה כה קלה ליישום בפועל שכן לפחות 3% מההריונות עלול להסתיים עם לידת ילוד בעל מום כלשהו, גם בהעדר רקע של תחלואה כרונית ו/או גנטית במשפחה המצומצמת. 

 

 

הגורמים למומים מתחלקים על פי הסיבה להתפתחותם :

                                          95%     על רקע גנטי

                                5%      על רקע סביבתי.

בין הגורמים הסביבתיים להתפתחות מומים מולדים, ניתן למנות:

מחלות זיהומיות וירליות (כגון CMV) או פרזיטריות  (כגון Toxoplasmosis )

קרינה מייננת(רנטגן, רדיואקטיבית)

חשיפה לתרופות טרטוגניות, העלולות במינון גבוה,  בעיתוי גרוע מבחינת התפתחות העובר ובמשך חשיפה ממושך לגרום להתפתחות מומים מולדים.

המחלות הגנטיות מועברות לעובר :

באמצעות גן יחיד לא תקין:

העברה גנטית רצסיבית

העברה גנטית דומיננטית

העברה גנטית הקשורה לכרומוזום ה X

העברה גנטית מיטוכונדריאלית

פסיפס(מוזאיקה) גונדלי

 

העברה כרומוזומית :

 על רקע מספר לא תקין של הכרומוזומים

על רקע מבנה לא תקין של הכרומוזומים

 

העברה רב גורמית- מולטיפקטוריאלית:

 

 

 

פרופ' ברקאי, מהמומחים המובילים הארץ בתחום הייעוץ הגנטי בהריון, נותן ייעוצים בכל הקשור לתהליכי קבלת ההחלטות על רקע נשאות גנטית במשפחה,המתגלית בסקר,  וההמלצות על סוג בדיקת האבחון במהלך ההריון(סיסי שליה/דיקור מי שפיר?), או בצמתים קריטיים, על רקע תוצאות בדיקות הסקר למניעת תסמונת דאון(השקיפות העורפית ו/או הסקר הביוכימי המוקדם       והסקר הביוכימי בשליש השני), ועל סמך ממצאי אולטרהסאונד לא תקינים בסקירות המערכות.

 פרופ' ברקאי יכול לסייע בהחלטה אם עדיף במקרים מסוימים להפסיק את ההריון על רקע מום מוכח, וכיצד ניתן להפיק מירב המידע הגנטי מההריון המופסק, לגבי ההריונות בעתיד.

פרופ' ברקאי מייעץ  לזוגות הסובלים מהפלות חוזרות ו/או מהריונות שנתגלה בהם מום גנטי או אחר, לגבי אופי המניעה של הישנות המום בהריונות נוספים.

פרופ' ברקאי מייעץ אם לנצל את אפשרות האבחון  טרם השרשה (PGD),או להסתפק בבדיקת אבחון בהריון, הכרוכה במקרה של עובר לא תקין בהפסקת ההריון.

 

 


חזור לעמוד קודםחזור לראש העמוד

 ......תנאי השימוש באתר......

 

 

ש:  האם תוצאה המעידה על סיכון של   1:5000 לתסמונת דאון ,שהתקבלה בintegrated test בגיל 39 , יכולה לבטל את האינדיקציה לדיקור מי שפיר מעל גיל 35 ?

ת: התשובה היא חד משמעית כן. נכון שככל שגיל האישה עולה כך הסיכון לתסמונת דאון עולה.אולם, התבחין המשלב את השקיפות העורפית והבדיקה הביוכימית המוקדמת עם התבחין המשולש, בשליש השני, מגיע לכדי כושר גילוי של 95% בניגוד לניבוי על פי הגיל  שהוא כ 20%בלבד . יחד עם זאת ההחלטה אם לבצע דיקור מי שפיר אינה צריכה להתקבל רק על בסיס הסיכון לתסמונת דאון, ומומלץ מאד לכל אישה לקבל ייעוץ ממוחה לאבחון מחלות גנטיות בהריון טרם שתחליט אם לוותר על דיקור מי שפיר רק בשל הביכון הנמוך לתסמונת דאון.