אבחון טרם השרשה:
אבחון טרם השרשה – ( Pre implantation Genetic Diagnosis = PGD ), נועד לאפשר אבחון מוקדם של מום גנטי, עוד טרם השתרשותו של ה"עובר" ברחם.
כלומר, שלאחר שאיבת הביציות מהשחלות, מבוצעת הפרייתן באמצעות הזרעים ומתקבלים מספר "עוברים" , שאינם אלא תא המשלב את המטען הגנטי של הזרע ושל הביצית. מיד לאחר ההפריה מתחלק תא עוברי זה למספר תאים. בהיותו בשלב של 6 תאים, ניתן לשאוב תא אחד מקבוצת התאים, לשם אבחון.
היה והתא אינו תקין ביחס לאותה מחלה ידועה, אין מחזירים יתרת התאים ממנה נשאב תא זה לרחם.
מאידך, במידה והאבחון היה תקין, מוחזר יתר ה"עובר" לרחם, בתקווה שיקלט שם ויתפתח.
השיטה המדהימה הזו באה לתת פתרון לזוגות אשר מטעמים אלו ואחרים לא יסכימו לבצע הפסקת הריון, למעט מקרים שממילא העובר נדון לתמותה.
קבוצה נוספת שיכולה להנות משיטה זו מתייחסת לנשאי מחלות דומיננטיות, המצויים מדי הריון בסיכון של 50% להיות העובר נגוע.
קבוצה שלישית הם אותם זוגות נשאים למחלות רצסיביות, שהסיכון להיות העובר נגוע, מגיע לכדי 25% בלבד, אך הגורל התאכזר להם ונאלצו לעבור 3 ויותר הפסקות הריון רצופות בשל היות העובר נגוע .
הקבוצה הרביעית, מתייחסת למחלות בתאחיזה לכרומוזום ה X שאין יודעים לזהות את המחלה האחראית לפיגור שכלי. במקרים אלו כשבכל פעם שהעובר יהיה ממין זכר, הוא יהיה בסיכון לפיגור שכלי בשיעור של 50%, ללא יכולת לאבחן זאת. בקבוצה זו מבצעים PGD לשם קביעת מין העובר ומחזירים לרחם רק עוברים ממין נקבה.
והקבוצה האחרונה הנהנית משיטת אבחון זו, היא כל אותם נשאים לבעיה כרומוזומית מבנית, מאוזנת הנמצאים בסיכון של אחוזים לא מעטים ליצירת עובר עם אותו סוג הפרעה אולם – לא מאוזנת. חוסר איזון זה מביא להפלות מוקדמות חוזרות ונשנות.
במקרים אלו ניתן להחזיר לרחם רק את העוברים אשר אין הם נושאים כרומוזומים במבנה שאינו מאוזן.
חשוב לזכור ששיטות העבודה הינן רגישות ביותר, בין אם מדובר בFISH או בין אם בהגברת מקטע הDNA בגן המסוים.ככל שהשיטות רגישות, כך הן חשופות להשפעה של גורמי חוץ לא רלוונטיים כגון DNA שהשתרבב לדגימה משיער ראשה של טכנאית המעבדה…
זאת ועוד, בשל האפשרות של פסיפס, אסור לקבוע תשובה על בסיס מדגם של תא יחיד.
תמיד צריך לוודא בדיקור מי שפיר או בסיסי שליה שהעובר אכן חופשי מאותה בעיה גנטית טורדנית.
ללא כל קשר לבעיה הגנטית המהווה עילה לביצוע PGD , הסיכון הגבוה לבעיה גנטית מסוימת אינו משחרר הנבדקת מסיכונים לבעיות גנטיות אחרות ככל אישה אחרת באוכלוסיה.
