פגם בגן יחיד  =  Single Gene Defect

גן הוא אותו מקטע DNA, שאחראי למסירת האינפורמציה הגנטית (באמצעות מתווך הקרוי RNA )למנגנונים בתא המייצרים חלבונים. החלבונים הם אבני הבנין של כל המרכיבים החיוניים לתפקוד התא ובעצם הגוף כולו.

מוטציה היא פגם, או שינוי, המתבטא בקידוד לא נכון  של הגן, כלומר במסירת המידע הגנטי ל"מעבדה" ליצור חלבונים. כתוצאה מכך נוצרים חלבונים פגומים ותפקוד התא נפגע. שיעור הפגיעה ומידת ההשפעה  שיש לכך על תפקוד הגוף כולו, תלויה בסוג החלבון, מיקומו בחלק מתאי הגוף או בכולם, וחשיבותו התפקודית.

מומים הקשורים לפגם בגן יחיד יכולים להיות מועברים מדור לדור  בצורות העברה שונות.