מומים המועברים בהעברה רב גורמית (מולטיפקטוריאלית) מהווים שילוב של נטייה גנטית עם נתונים "סביבתיים". הנטייה הגנטית לכשעצמה אין די בה כדי שהמום יבוא לכלל ביטוי. על מנת שהמום יתבטא, יש צורך בגורם כלשהו בסביבת האישה הנושאת את הנטייה,  המשלים את התנאים להיווצרות המום.

 

המומים השכיחים המוכרים,שמועברים בצורת ההעברה זו הם "מומי תעלת העצבים", מומי לב, שפה וחיך שסועים ועוד.

מומי תעלת העצבים מתבטאים בפתח בגב העובר, המתהווה לאורך עמוד השדרה. אם הפתח מתרחש בגובה הגולגולת, מדובר במום שאינו מאפשר חיים הקרוי אנאנצפלוס. הפתח בגב יכול להיות חמור יותר או פחות, והוא מלווה בשיתוקים והפרעות תפקודיות מאזור הפגיעה בעמוד השדרה וכלפי מטה.

לפני שנים התברר כי חומצה פולית וכנראה גם ויטמין  B12 , מהווים הגורם הסביבתי המשלים את הנטייה הגנטית להופעת המום. אין מדובר במי שאין לה מספיק מויטמינים אלו  בדמה, אלא לחסר יחסי.  כלומר שלמרות הרמה התקינה של הויטמינים הללו, בשל הפגם הגנטי , אין הגוף יכול לעשות שימוש בויטמינים.

הטיפול המונע היווצרות מומים אלו דורש נטילה מוקדמת, לפחות חדשיים לפני ההריון, של חומצה פולית במינון של לא פחות מ 800 מיקרוגרם ליום.  אין כל רעילות בויטמין זה והעודף מופרש בשתן ללא כל קושי או נזק.

משך הנטילה עד לשבוע 10 להריון. מעבר לכך אין כל טעם ליטול ויטמין זה אשר יופיע בעתיד בתוך תכשירי הברזל, שיהיו נדרשים למניעת אנמיה בהריון.

מומים אחרים הנוצרים כתוצאה משילוב של גורם תורשתי וסביבתי(אשר לגביהם עדיין לא ברור אם חומצה פולית קשורה או לא?), הם מומי הלב , ומומי השפה השסועה והחיך השסוע(כל עוד אין הם חלק מתסמונת גנטית).

 

כללית ניתן לומר, שהשכיחות של מומים מולטיפקטוריליים אלו משתנה בהתאם למוצא האתני והגיאוגרפי. יש אזורים בהם השכיחות גבוהה יותר מאשר באחרים.

ידוע גם, כי לזוג שהיה עובר /ילד נגוע במום כגון מום בתעלת העצבים הסיכון להישנות של אותו מום עולה משמעותית(5% ) .

למזלנו מומים אלו ניתנים לאבחון בוודאות גבוהה בסקירות המערכות האולטרה סוניות.

 

 

WALL

תפריט